[상식][과학][의학] 유전자로 인해 질병이 생길 확률은 낮다.

유전자 보다 자신의 노략이 중요하다. 가족력, 유전자 검사전 알아야할 사항, 유전자보다 노력

유전자로 인해 질병이 생길 확률은 낮다.

우리는 요즘 집안의 유전력이 있어서 치매에 더 잘 걸리거나 비만이 더 잘 되거나 한다고 이야기하는 경우를 볼 수 있다.

하지만 이 연구에 따르면 그보다, 식습관, 운동, 환경이 더 중요하다고 볼 수 있을듯 하다.

연구 :

Population-Based Penetrance of Deleterious Clinical Variants
미국 뉴욕의 마운트 시나이 아이칸의대 연구 결과
특정 질병을 일으키는 병원성(病原性, pathogenic) 유전자 변이가 있을 경우 질병에 걸릴 확률 –> 평균 약 7% 높아지는 데 그치는 것으로 나타났다.

연구방법 :

연구팀은 미국과 영국의 바이오뱅크(인체자원은행) 2곳의 참가자 7만 2000명 이상의 유전자 데이터를 정밀 분석
사람들의 ’유전자 데이터’를 ’전자의무기록(HER)’과 연결하는 바이오뱅크 2곳
- 미국 마운트시나이 헬스서비스의 환자들이 포함된 바이오미(BioMe) 프로젝트,
- 40~69세 영국인이 참여하는 영국 바이오뱅크(U.K. Biobank)다.
데이터의 연구 목적 사용에 대한 서면 동의서를 참가자들에게서 받았다.
연구팀은 병원성으로 간주되거나 ‘기능 상실’을 일으키는 유전자 변이 5,360개에 초점을 맞췄다.
연구그룹의 질병 157종과 관련 있는 변이
- 일반적인 질병: 제2형 당뇨병, 뇌졸중, 각종 암(종양) 등
- 희귀질환: 특정 유전자 돌연변이로 발생하는 것으로 알려진 희귀 질환

질병의 원인이 되는 것으로 여겨지는 유전자 변이의 대부분이 실제로는 발병에 아주 작은 영향을 미치는 것으로 나타났다.

유전자 변이의 침투율(질병 유발할 가능성)이 약 7%였고,
유전자 변이의 89%에서 해당 변이가 있는 참가자(보인자)와 그렇지 않은 참가자(비보인자) 사이의 질병 발병 위험도 차이는 5% 이하에 그쳤다.

일부 유전자 변이의 경우 상당히 큰 영향을 미쳤다고 밝혔다.

FH는 유전성 질환으로 매우 높은 수준의 LDL 콜레스테롤(나쁜 콜레스테롤)을 일으키고, 조기 심장병으로 이어질 수 있다.

연구팀은 “종전 연구에서 특정 질병이 있거나 가족력이 있는 소규모 그룹의 사람들이 참여했기 때문에 일부 유전자 변이의 위험을 과대평가했을 수 있다”고 지적했다.
‘병원성’ 유전자 변이 및 관련 위험에 대한 정량화를 개선할 필요가 크다고 강조했다.
아이칸의대 론 도 부교수(유전·유전체학)는 “이런 유형의 연구는 위험을 부풀리는 방향으로 치우칠 수 있다”고 설명했다.
또한 개별적인 유전자 변이와 관련된 질병 위험에 대한 정의를 개선하기 위해서는 추가 연구가 많이 필요하다고 말했다.